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Genes y cáncer: El papel de BRCA1 – BRCA2

Comúnmente se asocia el nombre de ciertos genes y al de cáncer u otras disfunciones. Este es un ejemplo de la falsa relación de conceptos científicos que distorsiona la realidad. Antes de entrar en materia vamos a aclarar este punto.

Todos los individuos de una especie comparten los mismos genes (esta regla se cumple al menos en mamíferos). Especificamos: los genes que compartimos para funciones esenciales de supervivencia son idénticos. Asumimos diferencias raciales en el genoma humano pero solo hacen referencia a rasgos físicos y no dependen de los genes. A modo de ilustración, el gen de la insulina – proteína implicada en el metabolismo de los azúcares – es idéntico entre todos los humanos porque la función que debe desempeñar es igualmente la misma. Sin embargo, individuos que poseen un gen de la insulina diferente producirán una versión de la proteína que no es la original y por la tanto no realizará su función correctamente – o no la hará – y lo llamamos mutación.

Ya establecido este concepto vamos a hablar del papel que desarrollan los genes BRCA1 y BRCA2. Esta familia de BRCA codifica por las proteínas de igual nombre y que se encargan de reparar el ADN. La dotación celular de nuestro organismo no es estática. Nacemos con un número de células que deberá ampliarse durante las etapas de crecimiento y a la postre mantenerse a lo largo de la vida. Cada vez que la célula se divide da lugar a otras dos genéticamente idénticas a la madre y entre ellas, por lo que es tarea imprescindible duplicar el ADN. La replicación del ADN es un método mediante el cual una célula multiplica por dos sus genes para originar una descendencia de dos células homólogas.

División celular con progenie idéntica.

División celular con progenie idéntica.

Como toda máquina, la célula no es perfecta y comete errores. Estos fallos si no comprometen la viabilidad celular se mantienen mientras que si tienden a ser fatales o críticos la célula morirá – y no podrá transmitir estos errores a la descendencia -. Volviendo a los primeros, éstos pueden acumularse e ir a peor generación tras generación. Así pues, nuestras células tienen proteínas para reparar estos pequeños defectos en los genes que se han producido cuando la célula madre los replicó y evita acumular errores tras sucesivas divisiones.

Bien, resulta que BRCA1 y BRCA2 son dos proteínas de este tipo. Ciertos individuos tienen alguno o ambos genes mutados y como consecuencia no pueden reparar todos los errores que son fruto de la replicación del ADN. Estos fallos que pasan el filtro natural de BRCA1 y BRCA2 – que en personas no mutadas se perderían – acaban fijándose en la célula hija. Cuando ésta se divida acumulará el error que heredó de su progenitora pero además generará nuevos defectos causa de un funcionamiento anómalo de BRCA.

Algunos errores afectarán a algunos componentes imprescindibles para que la célula pueda sobrevivir pero otros serán más desfavorables aún. El ritmo metabólico de la célula oscila según su ciclo. Este circuito está controlado al máximo con multitud de interruptores y filtros que deciden si la célula se halla en condiciones óptimas para superar cada fase.

Estos interruptores de los que hablamos son enzimas o proteínas codificadas por genes que pueden dañarse en la consecución del ciclo y por ello deben repararse por proteínas como las BRCA. En personas con estas proteínas mutadas, tras sucesivas replicaciones han acumulado errores en las enzimas controladoras del ciclo. Este mal funcionamiento lleva a que la célula pierda el sentido del ciclo y empiece a proliferar descontroladamente, sobre incremento que llamamos cáncer.

Proliferación celular cancerosa. Fuente: ADAM

Proliferación celular cancerosa. Fuente: ADAM

Las proteínas BRCA se expresan en muchos tejidos del cuerpo pero su rol preponderante se encuentra en las células de mama. Por este mismo motivo, mutaciones en BRCA1 o BRCA2 son las responsables de múltiples tipos de cáncer como lo son el de mama, ovario, trompas de Falopio o próstata.

Aunque por ahora solo se conoce la causa de estas enfermedades, la secuenciación del genoma ayuda a conocer las mutaciones así como la predisposición a padecer estos tipos de cáncer. A pesar de que esto siga sin ser un remedio cien por cien efectivo para combatir la enfermedad, monitorizarla desde estadios tempranos – cuando son más fáciles de atacar con quimio y radioterapia – ha supuesto un gran paso en la lucha contra el cáncer.

Kit de diagnóstico de mutaciones en los genes BRCA.

Kit de diagnóstico de mutaciones en los genes BRCA.

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