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¿Cuán segura estás de ser mujer?

Dejando a un lado la identidad de género – que es libre – la clasificación entre hombres y mujeres no es arbitraria. Aunque existen indicios de dimorfismo sexual (diferencias fisionómicas remarcables entre individuos de misma especie y distinto género) para discernir entre varones y mujeres, la genética dispone de una categorización totalmente taxativa.

A continuación mostramos un cariotipo humano, que no es más que el conjunto ordenado de los 46 cromosomas. Los cromosomas se agrupan en pares (de ahí que muchas veces se diga que tenemos 23 pares) porque son homólogos. Esto significa que cada cromosoma lo tenemos repetido (uno porta información del padre y otro de la madre).

Cariotipo de mujer (arriba) y hombre (abajo).

Cariotipo de mujer (arriba) y hombre (abajo).

 

Históricamente ordenamos los cromosomas de 1 a 22 (más los pares sexuales) con un número dado a cada par. La asignación de un número no es trivial sino que se debe a un orden; los cromosomas van de mayor a menor tamaño. Así pues, el cromosoma 1 es el más grande y el 22 el más pequeño (excluyendo el par 23).

En la imagen anterior disponemos del cariotipo para hombre y mujer. Si prestamos atención podemos ver diferencias significativas en el último par (por algo se llaman lcromosomas sexuales).

La mujer tiene dos cromosomas homólogos, que llamaremos cromosoma X  (en consecuencia su cariotipo es XX). Mientras tanto, el hombre únicamente es portador de uno de éstos cromosomas X y el que debiera ser su homólogo es mucho más pequeño (será el cromosoma Y). Nos hallamos ante una constante cromosómica que se da a lo largo de toda la población. Este fenómeno es importante en el cálculo de la progenie:

La mujer, portadora únicamente de cromosomas X, fabricará óvulos que serán siempre X. Por el contrario, el hombre puede originar espermatozoides que lleven tanto el cromosoma X como Y en una proporción del  50%. Así pues, es la probabilidad de que un espermatozoide sea portador de uno u otro cromosoma la que determina el sexo del futuro individuo.

Segregación cromosómica en la reproducción humana.

Segregación cromosómica en la reproducción humana.

 

El cromosoma Y es mucho más pequeño que el X porque tiene menos información. Realmente, lo único importante del cromosoma Y es el gen SRY. Éste gen es un interruptor que se enciende para expresar todo el mecanismo involucrado en la aparición progresiva de los caracteres masculinos.

Como curiosidad, este gen se encuentra silenciado hasta la 5ª semana de gestación. De este modo, durante las 5 primeras semanas de gestación el embrión que dé lugar a un individuo varón no difiere absolutamente en nada a uno femenino. A partir de ahí, la expresión génica inicia el remodelado del tracto urogenital para formar los futuros órganos sexuales masculinos.

¿Podemos afirmar que todos los embriones son femeninos hasta la 5ª semana del embarazo? Si atribuimos el razonamiento a elementos anatómicos y fisiológicos inducidos por la expresión génica diferencial… Rotundamente Sí.

En un principio, que el cromosoma Y no entra en funcionamiento hasta cierto momento del embarazo no debería ser ningún problema para cualquier individuo varón. La naturaleza, tan caprichosa como siempre, rehúye de perfecciones y siempre opera con cierto margen de error.

No siempre, en individuos con cromosoma Y, el gen SRY (u otros como TDF) consiguen expresarse debido a mutaciones que lo silencian. En este caso, la maduración sexual sigue su curso a lo largo del embarazo pero con el interruptor masculino apagado. Las consecuencias son una disgenesia sexual pura. Tenemos un individuo cromosómicamente varón (XY) que se desarrollará como mujer (incluyendo el aparato reproductor, fisionomía genital y todo tipo de dimorfismo característico de un humano hembra).

Resumen de la disgenesia gonadal pura.

Resumen de la disgenesia gonadal pura.

 

¿Cómo puede detectarse? Es tan sencillo como realizar un cariotipo de los que mostrábamos al principio de esta entrada. La cuestión reside en que es una prueba que no se realiza como test de rutina a recién nacidos en ningún país del mundo. El cariotipado de recién nacidos solo se aplica cuando hay indicios de alteración cromosómica, pero no olvidemos que este tipo de disgenesia (conocida como Síndrome de Swyer) no produce ninguna alteración reconocible. Sencillamente, individuos XY nacen, crecen y se desarrollan como si realmente fueran mujeres XX.

Mujeres XY que pueden reproducirse y llevar a cabo una vida con total normalidad fisiológica, pero no quita que más de alguna hipocondríaca se pregunte si tiene cromosoma Y…

 

 

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